软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，它发病缓慢，不容易引起家长的重视，影响小儿生长发育。因此必须积极防治。17世纪FrancisGlisson教授和DanielWhistle医生首先科学地描述了维生素D缺乏症，即佝偻病舔软骨病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于3个月～2岁的小儿。
维生素D缺乏性佝偻病早期症状有哪些?
佝偻病的诊断主要依据维生素D缺乏史、日光照射缺乏史和临床症状与体征，结合血生化及骨骼X线检查可做明确诊断。
维生素D缺乏史是指：
① 维生素D缺乏史：母孕期或妊娠晚期摄入含维生素D食品少或无及有缺钙症状者，乳儿期人工喂养、未加服维生素C制剂、未投辅食或少或不合理。
② 日光照射缺乏史：母孕期或妊娠晚期日光照射缺乏，冬春季出生儿及日光照射时间少(即户外活动少)或不足等。
乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。
佝偻病诊断标准如下：
1、发病期
⑴维生素D缺乏期或维生素D缺乏开始期：此期发生在佝偻病临床症状出现之前，可有维生素D缺乏史，生化可见25-(OH)D3低于 25nmol/L，或1，25-(OH)2D3处于低限以下。(正常值血清内25-(OH)D3为27.5～170nmol/L(11～68ng /ml))1，25-(OH)2D3为75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
⑵初期：多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿，发病季节多在入冬之后。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦恼、睡眠不安、夜间啼哭， 汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。上述非特异性症状可作为临床早期诊断的参考依据。骨骼改变不明显，骨骼X线可正常，或钙化带 模糊，血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙浓度正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期可持续数周或数月，若未经适当治疗，可发展为 激期。
⑶活动期(激期)：早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH五功能亢进，钙、磷、代谢失常的典型骨骼改变。因此除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
6个月以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，即颅骨软化，是佝偻病最早出现的体征。前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫 枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样感觉。<3个月的低出生体重儿近骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。额 骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7-8个月时，变成“方盒样”头型即方颅(从上向下看)，头围也较正常增大，严重时呈鞍状或十字状头形方颅，应与前额宽 大的头型区别。骨骺端因样组织堆积而膨大。沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以两侧第7-10肋最明显，称“佝偻病串 珠”。手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯，1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和临近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”。畸形严重佝偻病小儿 胸廓的下缘行程一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。有时正常小儿胸廓两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢 负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)畸形。正常1岁以内小儿可有生理性弯曲和正常的姿势变化，如足尖向内 或向外等，3-4随后自然矫正，须予以鉴别。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低和肌力减弱，此期血生化除血清钙稍 低外，其余指标改变更加显著，X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽(>2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干 弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成缓慢;免疫力低下，易合并感染及贫血。
⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经足量维生素D治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶约需1-2个月将至正常水平。X线片 在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增开，骨质密度逐渐恢复正常。年龄同激期，季节多在晚春、夏季、早秋季。